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Agénésie du corps calleux

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Agénésie du corps calleux

Traitement
Spécialité NeurologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 Q04.0
OMIM 217990
DiseasesDB 29900
eMedicine 407730
MeSH D061085
Patient UK Aicardi-Syndrome

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

L’agénésie du corps calleux est une maladie se définissant par l’absence de formation du corps calleux pendant le développement du fœtus. Cette absence peut être totale ou partielle. La formation du corps calleux commence normalement à partir de 5 semaines de vie in utero et se termine à 17 semaines. Cette absence de corps calleux peut être soit isolée, soit associée à d’autres pathologies.

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Incidence

Une agénésie du corps calleux, quelle qu'en soit la cause, serait observée dans 0,3 % à 0,7 % de la population[réf. souhaitée].

Diagnostic

Les agénésies totales du corps calleux sont suspectées in utero lors des coupes standards de l’examen échographiques de cerveau fœtal. L’agénésie partielle est de diagnostic beaucoup plus difficile. En raison de l’embryologie on ne peut pas faire de diagnostic avant 18 semaines et le plus souvent avant 22 semaines. La position du fœtus au moment de l’examen échographique est importante : l’étude du cerveau du fœtus est plus facile lorsque celui-ci a la tête en haut au moment de l’examen.

Étiologie : causes et facteurs de la pathologie

Avant de porter le diagnostic d’agénésie isolée du corps calleux, il faut pratiquer une échographie à la recherche d’anomalie associée. Une étude du cerveau fœtal par IRM est indispensable. La vérification du caryotype (photo de l’arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule) sera effectuée[1].

Syndromes associés avec l’agénésie du corps calleux

Cette liste est non limitative.

Anomalies chromosomiques Agents tératogènes

(causes de malformations)

Infections Anomalies métaboliques Anomalies génétiques
Trisomie 13 Alcool Rubéole Hyperglycémie non cétosique Autosomale dominante
Trisomie 18 Acide valproïque Grippe Syndrome de Zellweger Dysplasie fronto-nasale
Trisomie 8 Cocaïne Leucodystrophie Syndrome de Miller-Dieker
Syndrome de Menkes Autosomale récessive
Déficit en adrényl succinate Syndrome acrocallosal
Histidinémie Syndrome d'Andermann
Déficit pyruvate kinase Syndrome cérébro oculo facial
Maladie de Leigh Syndrome de Neu-Lavoxa
Dysplasie cranio-telencephalique Acidurie glutarique type II
Hydrolethalus
Syndrome d'Apert
Dominant lié à l’X
Syndrome oro-facio-digital type 1
Syndrome d'Aicardi
Récessif lié à l’X
Syndrome de Shapiro
Dysplasie de Len
Syndrome de Coffin Siris
Agénésie du corps calleux lié à l’X

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Résonance magnétique nucléaire

Résonance magnétique nucléaire

La résonance magnétique nucléaire (RMN) est une propriété de certains noyaux atomiques possédant un spin nucléaire, placés dans un champ magnétique. Lorsqu'ils sont soumis à un rayonnement électromagnétique (radiofréquence), le plus souvent appliqué sous forme d'impulsions, les noyaux atomiques peuvent absorber l'énergie du rayonnement puis la relâcher lors de la relaxation. L'énergie mise en jeu lors de ce phénomène de résonance correspond à une fréquence très précise, dépendant du champ magnétique et d'autres facteurs moléculaires. Ce phénomène permet donc l'observation des propriétés quantiques magnétiques des noyaux dans les phases gaz, liquide ou solide. Seuls les atomes dont les noyaux possèdent un moment magnétique donnent lieu au phénomène de résonance.

Caryotype

Caryotype

Le caryotype est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe. Notons qu'un caryotype se présente sous forme de photographie.

Boisson alcoolisée

Boisson alcoolisée

Une boisson alcoolisée, ou un alcool, est une boisson contenant de l'éthanol. Le vin, la bière, les eaux-de-vie, sont des exemples de boissons alcoolisées. Le goût, mais aussi l'effet psychodysleptique de l'éthanol, peuvent participer à l'appétence pour ce type de boisson et motiver sa consommation. Celle-ci peut également être influencée par des facteurs sociaux tels qu'un contexte convivial offrant une disponibilité facile du produit, le mimétisme voire la pression de groupe, ou à l'inverse, la restriction voire l'illégalité de vente ou de consommation du produit. L'alcool est une drogue, dont la consommation forte ou chronique peut dégénérer en addiction appelée alcoolisme. Toute consommation d'alcool, même à faible dose, constitue un facteur de mortalité précoce, tandis qu'une consommation sans modération présente de surcroît divers risques pour autrui ce qui justifie la mise en place de différentes formes de prévention, d'encadrement et de restrictions, variables selon le pays concerné.

Rubéole

Rubéole

La rubéole est une maladie virale épidémique, d'incubation voisine de 13 à 20 jours. C'est une maladie généralement bénigne qui touche essentiellement les enfants mais qui peut provoquer de graves malformations congénitales lorsque les femmes sont infectées au début de leur grossesse. Le nom de « troisième maladie » provient du fait que, à l'époque où l'on a voulu établir une liste des maladies provoquant un exanthème infantile, elle a été la troisième à être énumérée.

Acide valproïque

Acide valproïque

L’acide valproïque ou acide 2-propylpentanoïque (C8H16O2 ) ainsi que ses sels, les valproates (principalement le valproate de sodium, le sel de sodium) sont des médicaments antiépileptiques (anticonvulsivant) ayant aussi des propriétés thymorégulatrices, antidépressives et anxiolytiques.

Grippe

Grippe

La grippe est une maladie infectieuse fréquente et contagieuse causée par certains virus à ARN de la famille des orthomyxoviridés : le virus de la grippe A, le virus de la grippe B, le virus de la grippe C et le virus de la grippe D. Elle touche les oiseaux et certains mammifères dont le porc, le phoque et l'être humain.

Cocaïne

Cocaïne

La cocaïne est un alcaloïde tropanique extrait de la feuille de coca. Célèbre psychotrope, elle est un très puissant stimulant du système nerveux central, et sa consommation est extrêmement addictive. Elle constitue également un vasoconstricteur périphérique. Elle est classifiée comme stupéfiant par la convention unique sur les stupéfiants de 1961 de l'ONU. Sa possession, son trafic et sa vente sont réglementés dans tous les pays. Cependant, certains ont dépénalisé – voire légalisé – sa possession pour un usage personnel, comme en République tchèque, au Portugal ou en Colombie. D'autres pays ultra-restrictifs peuvent appliquer la peine de mort comme en Arabie Saoudite ou aux Émirats Arabes Unis.

Leucodystrophie

Leucodystrophie

Les leucodystrophies sont des maladies rares caractérisées par un processus de changement démyélinisation du système nerveux central et périphérique, d'apparence primitive et non inflammatoire et aboutissant à une sclérose cérébrale. Ce sont presque exclusivement des maladies génétiques.

Maladie de Menkès

Maladie de Menkès

La maladie de Menkès est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre. Les principales manifestations sont neurologiques, accompagnées d'un changement de la texture des cheveux caractéristique de la maladie.

Syndrome d'Andermann

Syndrome d'Andermann

Le syndrome d'Andermann est une maladie génétique ne se rencontrant presque exclusivement qu'au Québec, dans la population d'origine française, et plus particulièrement dans la population du Saguenay–Lac-Saint-Jean. Cette répartition particulière est due à un effet fondateur.

Syndrome d'Aicardi

Syndrome d'Aicardi

Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique dominante liée à l'X caractérisée par l'association d'une épilepsie sévère, d'une agénésie du corps calleux et des anomalies oculaires touchant la choriorétine. À l'examen neurologique, on trouve une microcéphalie, une hypotonie axiale avec hypertonie des extrémités. Le retard au développement et un retard intellectuel sont constants. L'épilepsie survient souvent avant trois mois et presque toujours avant un an. L'épilepsie est de tout type ; les crises deviennent réfractaires aux traitements médicamenteux avec le temps. Les anomalies vertébrales sont fréquentes et responsables de scoliose dans un tiers des individus.

Syndrome L1

Syndrome L1

Le syndrome L1 regroupe les manifestations liées à la mutation du gène L1CAM Il est caractérisé par l’association des traits suivants :Hydrocéphalie ; Retard mental ; Tonicité augmentée des muscles des jambes (spasticité) ; Pouce en adduction.

Pronostic

Il est difficile de porter le pronostic des enfants porteurs d’une agénésie isolée du corps calleux. Un grand nombre d’épilepsies, retards de développement mental, manifestations psychotiques est trouvé parmi les enfants porteurs de cette pathologie, mais certains de ces enfants ont aussi un développement normal. Il n’existe aucun test ou examen qui permet de différencier les enfants qui auront un développement normal des autres. Le pronostic des agénésies partielles est tout aussi délicat, il dépend de la localisation et de l’étendue de l’agénésie.

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Pronostic (médecine)

Pronostic (médecine)

En médecine, le pronostic est la prédiction d'un médecin concernant le développement futur de l'état de son patient, et les chances éventuelles de guérison. Depuis le XXe siècle, le mot est de plus en plus utilisé dans des contextes non-médicaux.

Épilepsie

Épilepsie

L'épilepsie, aussi appelée mal comitial, est une affection neurologique qui touche plus de 50 millions de personnes à travers le monde. Elle est définie comme une famille de maladies dont le point commun est une prédisposition cérébrale à engendrer des « crises » épileptiques dites « non provoquées », c'est-à-dire spontanées, non expliquées par un facteur causal immédiat.

Handicap mental

Handicap mental

Le handicap mental est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs. Le handicap mental a été historiquement défini sous le score de 70 de quotient intellectuel (QI). Presque entièrement fondée sur la cognition, la définition inclut désormais le fonctionnement mental et les capacités fonctionnelles d'un individu liées à son environnement. Aujourd’hui, par conséquent, un individu ne peut être strictement considéré comme retardé mental pour la seule raison qu'il possède un quotient intellectuel inférieur à 70.

Psychose

Psychose

La psychose est un terme générique en psychiatrie désignant un trouble ou une condition anormale de l'esprit, évoquant le plus souvent une ou des obsessions avec pour résultat une « perte de contact avec la réalité ». Les individus souffrant de psychose sont nommés des « psychotiques ».

Risque de récurrence

Il dépend de l’étiologie. En cas d’agénésie isolée du corps calleux, le risque de récurrence serait d'environ 2 % à 3 %.

La source: "Agénésie du corps calleux", Wikipedia, Wikimedia Foundation, (2023, January 2nd), https://fr.wikipedia.org/wiki/Agénésie_du_corps_calleux.

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Notes et références
  1. (en) Santo S, D'Antonio F, Homfray T, Rich P, Pilu G, Bhide A, Thilaganathan B, Papageorghiou AT, « Counseling in fetal medicine: agenesis of the corpus callosum », Ultrasound Obstet Gynecol, vol. 40, no 5,‎ , p. 513-21. (PMID 23024003, DOI 10.1002/uog.12315, lire en ligne).

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