Chromosome

Une molécule est une structure de base de la matière appartenant à la famille des composés covalents. L'Union internationale de chimie pure et appliquée définit la molécule comme « une entité électriquement neutre comprenant plus d'un atome ». C'est l'assemblage chimique électriquement neutre d'au moins deux atomes, différents ou non, qui peut exister à l'état libre, et qui représente la plus petite quantité de matière possédant les propriétés caractéristiques de la substance considérée. Les molécules constituent des agrégats atomiques liés par des forces de valence et elles conservent leur individualité physique. Des forces plus faibles, telles les liaisons hydrogène et celles de type van der Waals, les maintiennent à proximité les unes des autres à l'état liquide et/ou solide.

L'acide désoxyribonucléique, ou ADN, est une macromolécule biologique présente dans presque toutes les cellules ainsi que chez de nombreux virus. L'ADN contient toute l'information génétique, appelée génome, permettant le développement, le fonctionnement et la reproduction des êtres vivants. C'est un acide nucléique, au même titre que l'acide ribonucléique (ARN). Les acides nucléiques sont, avec les peptides et les glucides, l'une des trois grandes familles de biopolymères essentiels à toutes les formes de vie connues.

Les histones sont des protéines localisées dans le noyau des cellules eucaryotes et dans les archées. Elles sont les principaux constituants protéiques des chromosomes. Elles sont en effet étroitement associées à l’ADN dont elles permettent la compaction, cette action formant des structures appelées nucléosomes : l'ADN est enroulé autour des histones comme du fil autour d'une bobine. Les histones sont très riches en acides aminés basiques, dont la charge positive à pH physiologique permet une interaction forte avec les groupements phosphate de l'ADN qui portent des charges négatives.

La métaphase est la seconde phase de la mitose et de la méiose.

La mitose, du grec mitos qui signifie « filament », est la division cellulaire des eucaryotes par laquelle une cellule mère se transforme en deux cellules filles qui lui sont génétiquement identiques.

L'euchromatine est la chromatine qui apparaît partiellement décondensée en interphase.

L'hétérochromatine est une structure observable de l'ADN, une condensation de la chromatine que l'on distingue de l'euchromatine qui est la structure observable non condensée. Les gènes présents dans cette zone ne peuvent être transcrits. L'observation simple de la condensation de la chromatine peut se faire par des colorations de l'ADN notamment avec du DAPI.

Le chromosome 19 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Une chromatide (Cht) est une molécule d'ADN associée à des protéines histones (PH) et des protéines non-histones (PNH). Une chromatide a la forme d'un bâtonnet qui peut avoir différents degrés de condensation suivant les moments du cycle cellulaire ou l'activité de transcription des gènes.

Dans les sciences du vivant, l’espèce est le taxon de base de la systématique. La définition la plus communément admise est celle du concept biologique  : une espèce est un ensemble d'individus qui peuvent effectivement ou potentiellement se reproduire entre eux et engendrer une descendance viable et féconde, dans des conditions naturelles, mais une publication de 1997 indique qu'il existe 22 concepts d'espèces dans la littérature scientifique. Ainsi, l'espèce est la plus grande unité de population au sein de laquelle le flux génétique est possible et les individus d'une même espèce sont donc génétiquement isolés d'autres ensembles équivalents du point de vue reproductif.

Le cycle cellulaire est l'ensemble des étapes qui constituent et délimitent la vie d'une cellule. Ce cycle est composé de plusieurs phases de croissance dans lesquelles la cellule grossit et duplique son matériel génétique (interphase) et d'une phase où celle-ci se divise (mitose) pour donner naissance à deux cellules filles identiques. Les cellules filles reproduiront ce cycle, et ainsi de suite.

La réplication de l'ADN, aussi appelée duplication de l'ADN ou synthèse de l'ADN, est le processus au cours duquel l'ADN est synthétisé. Ce mécanisme permet d'obtenir, à partir d'une molécule d'ADN, deux molécules identiques à la molécule initiale. L'ADN dupliqué sera par la suite divisé entre les deux cellules filles lors de la division cellulaire. Cela permet de maintenir l'information génétique et de produire deux cellules filles avec un matériel génétique identique.

Le cycle cellulaire est l'ensemble des étapes qui constituent et délimitent la vie d'une cellule. Ce cycle est composé de plusieurs phases de croissance dans lesquelles la cellule grossit et duplique son matériel génétique (interphase) et d'une phase où celle-ci se divise (mitose) pour donner naissance à deux cellules filles identiques. Les cellules filles reproduiront ce cycle, et ainsi de suite.

Une chromatide (Cht) est une molécule d'ADN associée à des protéines histones (PH) et des protéines non-histones (PNH). Une chromatide a la forme d'un bâtonnet qui peut avoir différents degrés de condensation suivant les moments du cycle cellulaire ou l'activité de transcription des gènes.

Le centromère est la région de contact des deux chromatides d'un chromosome.

Les histones sont des protéines localisées dans le noyau des cellules eucaryotes et dans les archées. Elles sont les principaux constituants protéiques des chromosomes. Elles sont en effet étroitement associées à l’ADN dont elles permettent la compaction, cette action formant des structures appelées nucléosomes : l'ADN est enroulé autour des histones comme du fil autour d'une bobine. Les histones sont très riches en acides aminés basiques, dont la charge positive à pH physiologique permet une interaction forte avec les groupements phosphate de l'ADN qui portent des charges négatives.

Le nucléosome est un complexe comportant un segment d’ADN de 146 ou 147 paires de nucléotides, enroulé autour d'un cœur formé de protéines. Chez les eucaryotes, le nucléosome constitue l’unité de base d'organisation de la chromatine. Il représente le premier niveau de compaction de l’ADN dans le noyau, on compare souvent sa géométrie à celle d'un fil enroulé autour d'une bobine.

Un télomère est une région hautement répétitive, donc a priori non codante, d'ADN à l'extrémité d'un chromosome. À chaque fois qu'un chromosome en bâtonnet d'un eucaryote est répliqué, lors de la réplication, qui précède la mitose, le complexe enzymatique de l'ADN polymérase s'avère incapable de copier les derniers nucléotides : l'absence de télomère signifierait la perte rapide d'informations génétiques nécessaires au fonctionnement cellulaire. De récents travaux suggèrent cependant que l'ADN répétitif des télomères pourrait être transcrit en ARN répétitifs qui joueraient un rôle dans la stabilisation du télomère. Télomère provient du grec telos, la fin, et meros, partie, donc la partie à l'extrémité de l'ADN.

L'hétérochromatine est une structure observable de l'ADN, une condensation de la chromatine que l'on distingue de l'euchromatine qui est la structure observable non condensée. Les gènes présents dans cette zone ne peuvent être transcrits. L'observation simple de la condensation de la chromatine peut se faire par des colorations de l'ADN notamment avec du DAPI.

L'euchromatine est la chromatine qui apparaît partiellement décondensée en interphase.

Le terme bactérie est un nom vernaculaire qui désigne certains organismes vivants microscopiques et procaryotes présents dans tous les milieux. Le plus souvent unicellulaires, elles sont parfois pluricellulaires, la plupart des espèces bactériennes ne vivant pas individuellement en suspension, mais en communautés complexes adhérant à des surfaces au sein d'un gel muqueux (biofilm).

Les archées ou Archaea, anciennement appelés archéobactéries, sont des microorganismes unicellulaires procaryotes, c'est-à-dire des êtres vivants constitués d'une cellule unique qui ne comprend ni noyau ni organites, à l'instar des bactéries. D'apparence souvent semblable à ces dernières, les archées ont longtemps été considérées comme des bactéries extrêmophiles particulières, jusqu'à ce que les recherches phylogénétiques sur les procaryotes, commencées en 1965, aboutissent, avec les travaux de Carl Woese et George E. Fox, à la publication en 1977 d'un arbre phylogénétique fondé sur les séquences des gènes d'ARN ribosomique des organismes étudiés, arbre dans lequel les procaryotes étaient scindés en deux domaines distincts, celui des bactéries et celui des archées. On sait aujourd'hui que l'arbre des eucaryotes prend naissance parmi des archées d'Asgård. Ainsi les archées forment un clade avec les Eukaryota mais constituent un groupe paraphylétique situé à la base de ces derniers.

L'expression Borrelia burgdorferi peut désigner deux taxons ou entités bactériennes différentes de type Borrelia. Elle a été nommée ainsi en l'honneur de son découvreur, Willy Burgdorfer, qui l'a rendue responsable de la maladie de Lyme.

Rhodobacter est un genre de bactéries. Les cellules sont de formes ovoïdes ou en bâtonnet. Ce sont des bactéries photosynthétiques aquatiques, rencontrées dans l'environnement marin ou l'eau douce. Rhodobacter exprime différents modes respiratoires et métaboliques, lui permettant de survivre dans un grand nombre d'habitats.

En microbiologie et en biologie moléculaire, un plasmide est une molécule d'ADN distincte de l'ADN chromosomique, capable de réplication autonome et non essentielle à la survie de la cellule. Les plasmides sont bicaténaires et généralement circulaires. On les trouve presque exclusivement dans les bactéries et parfois dans d'autres micro-organismes comme le plasmide 2Mu que l'on trouve dans la levure Saccharomyces cerevisiae, un eucaryote unicellulaire. Les plasmides sont présents en nombre de copies variable : les grands plasmides naturels sont souvent présents à une ou deux copies par cellule, comme le chromosome. Les plasmides construits par génie génétique pour des utilisations biotechnologiques ont souvent été modifiés pour être présents à un nombre de copies beaucoup plus élevé, de l'ordre quelques dizaines à quelques centaines, ce qui permet une amplification de la production d'ADN ou de protéines.

Les chromosomes polytènes sont présents dans les cellules de certains organes des larves de Diptères. Ils correspondent à un certain nombre de copies des chromatides qui sont restées soudées entre elles. La coloration de Feulgen rend visible, au microscope photonique, des bandes fortement colorées, correspondant à des régions de chromatine condensée, et des bandes plus claires, les régions moins condensées de la chromatine.

Les drosophiles forment un genre (Drosophila) d'insectes holométaboles diptères radiorésistants. Elles sont également désignées par le terme plus général de « mouches des fruits », ou « mouches à fruits » au Québec. Dans la littérature biologique contemporaine, le nom de genre seul est souvent employé pour désigner l'espèce Drosophila melanogaster, également appelée « mouche du vinaigre », la plus commune dans les laboratoires.

Le centromère est la région de contact des deux chromatides d'un chromosome.

Le kinétochore est un assemblage supramoléculaire de protéines au niveau des régions centromériques des chromosomes mitotiques. Il existe deux kinétochores par centromère pouvant chez les mammifères interagir avec 20 à 40 microtubules.

Les microtubules (MT) sont des fibres constitutives du cytosquelette, au même titre que les microfilaments d'actine et que les filaments intermédiaires.

Un gamète est une cellule reproductrice généralement haploïde spécialisée dans la fécondation, ou gamie, chez les Eucaryotes. Les gamètes sont des cellules spécialisées participant à la reproduction sexuée en réalisant le passage entre phase haploïde et phase diploïde lors de la fécondation. Les gamètes peuvent être morphologiquement identiques chez tous les individus d'une population, la fécondation est alors une isogamie, il n'y a pas de femelle ni de mâle ; lorsque les gamètes n'ont pas la même taille, on parle d'anisogamie et le gamète femelle est le plus gros des deux.

Une chromatide (Cht) est une molécule d'ADN associée à des protéines histones (PH) et des protéines non-histones (PNH). Une chromatide a la forme d'un bâtonnet qui peut avoir différents degrés de condensation suivant les moments du cycle cellulaire ou l'activité de transcription des gènes.

La méiose, est un processus de double division cellulaire découvert par Edouard Van Beneden (1846-1910) et qui se déroule dans les cellules (diploïdes) de la lignée germinale pour former les gamètes (haploïdes).

La physiologie étudie le rôle, le fonctionnement et l'organisation mécanique, physique et biochimique des organismes vivants et de leurs composants. La physiologie étudie également les interactions entre un organisme vivant et son environnement. Dans l'ensemble des disciplines biologiques, en définissant schématiquement des niveaux d'organisation, la physiologie est une discipline voisine de l'histologie, de la morphologie et de l'anatomie.

Chaque cellule somatique humaine possède 22 paires de chromosomes homologues, numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes sexuels, soit un total de 23 paires.

Un couple de chromosomes homologues est une association de deux chromosomes dans une cellule durant la méiose. Plus précisément, cette association se fait en prophase I de méiose et se termine en anaphase I, où les chromosomes homologues se séparent. Ces deux chromosomes sont dits homologues puisqu'ils se ressemblent énormément : ils font la même taille et possèdent les mêmes gènes aux exactes mêmes positions. En revanche, ces gènes peuvent être hétérozygotes puisque ces deux chromosomes ont une histoire de vie différente : l'un provient de la mère de l'organisme concerné, l'autre du père de l'organisme concerné et ont donc pu subir des mutations différentes sur de mêmes gènes faisant d'eux des allèles différents. Les chromosomes homologues concernent donc des organismes diploides à reproduction sexuée comme l'humain.

L'euchromatine est la chromatine qui apparaît partiellement décondensée en interphase.

L'hétérochromatine est une structure observable de l'ADN, une condensation de la chromatine que l'on distingue de l'euchromatine qui est la structure observable non condensée. Les gènes présents dans cette zone ne peuvent être transcrits. L'observation simple de la condensation de la chromatine peut se faire par des colorations de l'ADN notamment avec du DAPI.

L'acide désoxyribonucléique, ou ADN, est une macromolécule biologique présente dans presque toutes les cellules ainsi que chez de nombreux virus. L'ADN contient toute l'information génétique, appelée génome, permettant le développement, le fonctionnement et la reproduction des êtres vivants. C'est un acide nucléique, au même titre que l'acide ribonucléique (ARN). Les acides nucléiques sont, avec les peptides et les glucides, l'une des trois grandes familles de biopolymères essentiels à toutes les formes de vie connues.

Le centromère est la région de contact des deux chromatides d'un chromosome.

La prophase est la première phase de la division cellulaire mitotique, comme méiotique chez les êtres vivants eucaryotes. Elle débute par la visualisation des chromosomes condensés et se termine peu avant la dissociation de l’enveloppe nucléaire. La prophase I est longue et complexe. Elle est formée de cinq stades : leptotène, zygotène, pachytène, diplotène et diacinèse.

La métaphase est la seconde phase de la mitose et de la méiose.

Le caryotype est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe. Notons qu'un caryotype se présente sous forme de photographie.

La métaphase est la seconde phase de la mitose et de la méiose.

In vitro s'applique à toute activité expérimentale réalisée sur micro-organismes, organes ou cellules en dehors de leur contexte naturel et en conditions définies et contrôlées. Un exemple est la fécondation in vitro (FIV).

La colchicine est un alcaloïde tricyclique très toxique, extrait au départ des colchiques, principalement le colchique d'automne.

En biologie, la reproduction est un processus biologique qui permet la production de nouveaux organismes d'une espèce à partir d'individus préexistants de cette espèce. Avec la nutrition, c'est une des grandes fonctions partagées par tous les organismes vivants, assurant la continuité de l'espèce qui, sans reproduction, s'éteint.

On appelle gonosomes, allosomes ou chromosomes sexuels les chromosomes qui déterminent le sexe. Ce sont des hétérosomes, par opposition aux autosomes.

Le corpuscule de Barr est un composant du noyau des cellules, présent chez les femelles de mammifères. Il a été découvert en 1948 par le Docteur Murray Barr au Canada.

On appelle gonosomes, allosomes ou chromosomes sexuels les chromosomes qui déterminent le sexe. Ce sont des hétérosomes, par opposition aux autosomes.

Le syndrome de Turner est une condition génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome, de la 23ème paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY. Avec donc typiquement un caryotype 45X0 chez un individu de sexe féminin, occasionnant notamment un retard de croissance, un problème de fertilité. Il est accompagné d'un risque plus élevé de présenter des malformations congénitales et des anomalies de type cardiovasculaires, rénales, osseuses, ORL ou endocriniennes. Dans le syndrome de Turner, on ne note pas de retard intellectuel mais plus souvent quelques difficultés en terme logico-mathématique et visuospatial.

Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. Sa formule chromosomique s'écrit « 47,XXY ».

La délétion est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome. La taille des délétions varie et les délétions peuvent survenir n'importe où sur le chromosome. Les grandes délétions peuvent résulter d'erreurs d'enjambement lors de la méiose, d'un enjambement inégal, d'une cassure sans réparation ou de pertes associées à un chromosome dérivé d'une translocation. Les petites délétions peuvent être la conséquence d'erreur lors de la réplication de l'ADN par l'ADN polymérase réplicative.

La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire.

L'insertion est une mutation génétique caractérisée par l'enchâssement de matériel génétique dans un chromosome. La taille d'insertion varie entre une paire de bases et tout un secteur d'un chromosome déplacé vers un autre. Dans ce dernier cas, une partie des données génétiques du premier chromosome est effacée. Ceci peut arriver lors d'un enjambement inégal

En génétique, la duplication génétique correspond à la multiplication de matériel génétique sur un chromosome. Il existe plusieurs mécanismes qui résultent de la duplication soit d'une large portion chromosomique, soit d'un gène ou bien d'une suite nucléotidique. Ces remaniements du génome représentent un moteur important dans l'évolution des génomes. Le doublement d'un gène crée une copie supplémentaire dégagée de la pression de sélection, ce qui peut permettre à la copie de muer à nouveau sans conséquences nuisibles à l'organisme. C'est un des mécanismes importants de l'évolution moléculaire.