Chromosome 10 humain

Un pseudogène désigne, d'après sa définition originale, un gène inactif au sein d'un génome, du fait d'altérations génétiques le rendant non fonctionnel et donc incapable de conduire à l'expression d'une protéine. Les connaissances acquises depuis, montrent que tous les gènes ne codent pas forcément une protéine, et que les pseudogènes peuvent avoir une fonction. Ainsi, un pseudogène peut être défini comme un gène affecté par des mutations qui lui font perdre sa fonction d'origine, soit à la suite de l'échec de transcription, soit à la suite de la production d'un transcrit ou d'une protéine qui n'a pas le même répertoire fonctionnel que le gène d'origine. Par ce fait, la frontière entre pseudogène codant et gène peut s'avérer assez vague.

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand :l'allèle morbide est sur un chromosome non sexuel ; la présence d'un seul allèle morbide est suffisante pour que la maladie s'exprime.

L’hyperplasie congénitale des surrénales ou HCS désigne un ensemble de conditions génétiques caractérisées par une particularité de fonctionnement des glandes surrénales, qui produisent alors certaines hormones (testostérone) dans des quantités supérieures à la moyenne et d'autres dans des quantités inférieures à la moyenne. La majorité des cas d'hyperplasie congénitale des surrénales ne cause pas de problèmes de santé graves.

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quandle gène impliqué est porté par un autosome ; le phénotype associé de ce caractère est récessif.

Le syndrome de Cowden, ou maladie de Cowden, est une maladie génétique rare caractérisée par des hamartomes multiples et disséminés, et par un risque accru de développer certaines tumeurs malignes.

Le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba associe une macrocéphalie, des hamartomes intestinaux, des lipomes et des macules pigmentées du gland du pénis.

Le syndrome de Protée est une maladie génétique complexe comprenant des hamartomes de taille importante impliquant plusieurs tissus : tissu conjonctif, tissu épidermique et tissu osseux.

La lymphohistiocytose familiale est une maladie se caractérisant par une prolifération et une activation des macrophages et des lymphocytes-T. Elle peut commencer dès la vie fœtale ou elle apparaît dès les premiers mois de la vie.

Un autosome est un chromosome non sexuel.

Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes.

Le chromosome 2 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Le chromosome 3 constitue l'une des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.