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Chromosome 13 humain

Source: Wikipédia, mais plus beau visuellement
Chromosome 13.jpeg

Le chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.

Caractéristiques du chromosome 13

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Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 13

Gènes localisés sur le chromosome 13

Le gène du rétinoblastome (RB1), un gène suppresseur de tumeurs est situé sur le chromosome 13. La présence de deux allèles (homozygote) portant une mutation perte de fonction de ce gène ou une délétion chromosomique de la région 13q14 chez un individu peuvent être responsable du développement d'un rétinoblastome ou cancer de la rétine. Le cancer se développe généralement dans l'enfance, de manière unilatérale ou bilatérale.

Maladies localisées sur le chromosome 13

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 13 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 13
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
           
           
           
           
           
           
           
      Q33    
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
Holoproencéphalie     Q32    
           
           
           
           
           
      Q23    
           
      Q31    
      Q31    
      Q22    
      Q22    
           
Maladie de Hirschsprung     Q22    
      Q21    
Rétinoblastome     Q14   &nbs
Syndrome d'Aicardi-Goutières ?     Q14    
      Q13.5    
      Q13.3    
      Q13.3    
      Q13    
      Q13    
      Q13    
      Q13    
Cancer du sein d'origine génétique     Q12.3 BRCA2  
Syndrome de Troyer     Q12.3    
Ataxie de Charlevoix-Saguenay     Q12   Sacsine
Dystrophie musculaire des ceintures     Q12    
Surdité d'origine génétique     Q12    
Surdité d'origine génétique     Q11    
      Q11    
           
Bras court
      P11    
           
      P11    
      P11    
      P11    
      P12    
           
           
           
           
      P13    
           
           
           
           

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Gène

Gène

Un gène, du grec ancien γένος / génos, est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome.

Maladie de Hirschsprung

Maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung est une anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette anomalie est le résultat de l’absence de développement congénital des cellules neuroganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale.

Rétinoblastome

Rétinoblastome

Le rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine, rare et d'origine génétique, apparaissant habituellement avant l'âge de 5 ans.

Syndrome d'Aicardi-Goutières

Syndrome d'Aicardi-Goutières

Le syndrome d’Aicardi-Goutières est une encéphalopathie précoce avec calcifications des noyaux gris centraux, une atrophie cérébrale et leucodystrophie. Il existe constamment chez les sujets atteints une augmentation de l’interféron alpha et des leucocytes dans le liquide céphalo-rachidien

Cancer du sein

Cancer du sein

Le cancer du sein est un cancer de la glande mammaire. Autrement dit, c'est un cancer qui naît dans les unités cellulaires dont la fonction est de sécréter le lait, les unités ducto-lobulaires du sein, essentiellement chez la femme. Huit cancers du sein sur dix se déclarent après 50 ans.

BRCA2

BRCA2

Le gène BRCA2 est un gène humain qui appartient à une classe de gènes suppresseurs de tumeur. Il est situé sur le chromosome 13 humain, et est impliqué dans environ 45 % des cancers familiaux et 10 à 20 % des cancers du sein et de l'ovaire.

Syndrome de Troyer

Syndrome de Troyer

Le syndrome de Troyer fait partie du groupe des paraplégies spastiques familiales.

Ataxie de Charlevoix-Saguenay

Ataxie de Charlevoix-Saguenay

L’ataxie de Charlevoix-Saguenay, ou ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay, ou ARSACS est une maladie neurologique, évolutive et héréditaire, qui ne survient que chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean et de Charlevoix (Canada), ainsi qu'aux personnes dont les ancêtres sont originaires de ces régions.

Dystrophie musculaire des ceintures

Dystrophie musculaire des ceintures

La dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne.

Surdité d'origine génétique

Surdité d'origine génétique

Plusieurs centaines de gènes sont responsables de surdité et de perte d'audition. La perte d'audition peut être :Par perception Par transmission Ou mixte

Les autres chromosomes

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Chromosome

Chromosome

Un chromosome est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones. Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires.

Autosome

Autosome

Un autosome est un chromosome non sexuel.

Chromosome 1 humain

Chromosome 1 humain

Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes.

Chromosome 2 humain

Chromosome 2 humain

Le chromosome 2 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Chromosome 3 humain

Chromosome 3 humain

Le chromosome 3 constitue l'une des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Chromosome 10 humain

Chromosome 10 humain

Le chromosome 10 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Chromosome 11 humain

Chromosome 11 humain

Le chromosome 11 est un des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Chromosome 12 humain

Chromosome 12 humain

Le chromosome 12 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Chromosome 14 humain

Chromosome 14 humain

Le chromosome 14 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.

Chromosome 15 humain

Chromosome 15 humain

Chromosome 16 humain

Chromosome 16 humain

Le chromosome 16 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Chromosome 17 humain

Chromosome 17 humain

Sources

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

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