Chromosome 19 humain

Un pseudogène désigne, d'après sa définition originale, un gène inactif au sein d'un génome, du fait d'altérations génétiques le rendant non fonctionnel et donc incapable de conduire à l'expression d'une protéine. Les connaissances acquises depuis, montrent que tous les gènes ne codent pas forcément une protéine, et que les pseudogènes peuvent avoir une fonction. Ainsi, un pseudogène peut être défini comme un gène affecté par des mutations qui lui font perdre sa fonction d'origine, soit à la suite de l'échec de transcription, soit à la suite de la production d'un transcrit ou d'une protéine qui n'a pas le même répertoire fonctionnel que le gène d'origine. Par ce fait, la frontière entre pseudogène codant et gène peut s'avérer assez vague.

La neuroferritinopathie se manifeste chez un adulte jeune par une chorée d'apparition progressive ou une dystonie avec des troubles légers cognitifs.

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand :l'allèle morbide est sur un chromosome non sexuel ; la présence d'un seul allèle morbide est suffisante pour que la maladie s'exprime.

La mucolipidose type 4 est caractérisée par un retard psychomoteur évident dès la première année de vie et une perte de la vision très progressive par opacification de la cornée et dégènérescence de la rétine. Vers l'âge de 10 ans les troubles visuels sont très importants.

La dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne.

La dystrophie myotonique de Steinert ou maladie de Curschmann-Steinert ou encore dystrophie myotonique de type I (DM1), est une maladie génétique autosomique dominante, à pénétrance incomplète et marquée par l'anticipation, qui affecte plusieurs organes : le squelette, les muscles lisses, l'œil, le cœur, le système endocrinien et le système nerveux central.

L'anémie de Blackfan-Diamond (ABD) est une maladie génétique rare. Il s'agit d'une érythroblastopénie congénitale : la moelle osseuse est incapable de produire des globules rouges en quantité suffisante. Sa prévalence à la naissance est de 0,67 pour 100 000 cas.

L'acidurie 3-méthylglutaconique type 3 se manifeste par une atrophie du nerf optique et/ou des mouvements de type choréo-athétosique apparaissant avant l'âge de 10 ans. L'atrophie du nerf optique entraîne une diminution de la vision les premières années de vie, quelquefois associée à un nystagmus horizontal.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 présente la triade classique des neuropathies de maladies de Charcot-Marie-Tooth : faiblesse musculaire des muscles distaux avec atrophie musculaire, une perte de la sensibilité et pieds creux.

La myopathie congénitale à cores centraux est une maladie musculaire génétique qui doit son nom à l'aspect au microscope du muscle. Le core est une petite zone de désorganisation cellulaire avec diminution de l'activité oxydative en rapport avec la disparition des mitochondries. Les manifestations cliniques permettent de distinguer grossièrement quatre types :La forme classique, de loin la plus fréquente se traduisant par une hypotonie musculaire à la naissance avec faiblesse musculaire s'accompagnant d'un retard de développement neurologique. Les muscles respiratoires sont parfois impliqués avec complications cardiaques secondaires. Des manifestations osseuses vertébrales sont fréquentes. La forme modérée avec atteinte de la main La forme néonatale avec arthrogrypose multiples La forme oculaire

La maladie de Nasu-Hakola est une maladie orpheline de l'os et du système nerveux central, se manifestant chez le sujet jeune.

Un autosome est un chromosome non sexuel.

Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes.

Le chromosome 2 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Le chromosome 3 constitue l'une des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.