Chromosome 1 humain

Un gène, du grec ancien γένος / génos, est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome.

Un nucléotide est une molécule organique qui est composée d'une base nucléique, d'un ose à cinq atomes de carbone, dit pentose, dont l'association forme un nucléoside, et enfin de un à trois groupes phosphate.

Un gène, du grec ancien γένος / génos, est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome.

L'acidurie fumarique se manifeste in utero par un hydramnios, une dilatation des ventricules du cerveau associée à des anomalies cérébrales. Chez le nouveau-né, elle se manifeste par des troubles neurologiques importants, des difficultés à l'alimentation, une croissance anormale avec hypotonie. Des convulsions avec microcéphalie sont habituelles. L'hypotonie est surtout axiale avec hypertonie des membres et des mouvements athétosiques. Une dysmorphie faciale est reportée. Les autres anomalies comprennent une polycythémie, une neutropénie et une leucopénie avec une hépatosplénomégalie. L'imagerie cérébrale montre une hypomyélinisation non spécifique, une atrophie cérébrale, une dilatation des carrefours ventriculaires, une agénésie du corps calleux, une malformation de Dandy-Walker et une polymicrogyrie.

La maladie d'Alzheimer est une maladie neurodégénérative incurable à ce jour du tissu cérébral qui entraîne la perte progressive et irréversible des fonctions mentales et notamment de la mémoire. C'est la cause la plus fréquente de démence chez l'être humain.

La progéria, ou syndrome d'Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque des changements physiques qui ressemblent fort à une sénescence accélérée de ceux qui en sont atteints [réf. nécessaire]. Il n'y a aucun traitement spécifique connu.

La maladie de Gaucher, aussi appelée sphingolipidose, est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente chez les juifs Ashkénazes, en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside en particulier dans le système nerveux mais aussi dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse. Les manifestations de cette maladie sont très variables, de la forme létale à la naissance jusqu'à l'absence totale de signe. L'identification de cinq types de maladie de Gaucher permet de porter un pronostic et une conduite à tenir.

Un chromosome est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones. Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires.

Le chromosome 10 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Le chromosome 11 est un des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Le chromosome 12 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Le chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.

Le chromosome 14 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.

Le chromosome 16 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.