Chromosome 20 humain

Un pseudogène désigne, d'après sa définition originale, un gène inactif au sein d'un génome, du fait d'altérations génétiques le rendant non fonctionnel et donc incapable de conduire à l'expression d'une protéine. Les connaissances acquises depuis, montrent que tous les gènes ne codent pas forcément une protéine, et que les pseudogènes peuvent avoir une fonction. Ainsi, un pseudogène peut être défini comme un gène affecté par des mutations qui lui font perdre sa fonction d'origine, soit à la suite de l'échec de transcription, soit à la suite de la production d'un transcrit ou d'une protéine qui n'a pas le même répertoire fonctionnel que le gène d'origine. Par ce fait, la frontière entre pseudogène codant et gène peut s'avérer assez vague.

L'épilepsie frontale à crises nocturnes ou l'épilepsie du lobe frontal se manifeste par des crises d'épilepsie en séries le plus souvent de survenue nocturne qui sont particulièrement stéréotypées et brèves, quelques personnes auront des crises essentiellement diurnes, mais elles sont relativement moins courantes.

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand :l'allèle morbide est sur un chromosome non sexuel ; la présence d'un seul allèle morbide est suffisante pour que la maladie s'exprime.

Le déficit en adénosine désaminase 1 est un trouble du métabolisme des purines qui affecte principalement le développement et le fonctionnement des lymphocytes.

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quandle gène impliqué est porté par un autosome ; le phénotype associé de ce caractère est récessif.

Le ICF syndrome se caractérisant par une immunodéficience et des réarrangements caractéristiques au voisinage des centromères des chromosomes 1 et 16, et parfois 9.

Le syndrome d’Alagille est l’association d’un défaut de développement des voies biliaires intra-hépatiques, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès caractéristique, d’une déformation typique des vertèbres et d’une anomalie oculaire typique.

Le syndrome de Bardet-Biedl est un syndrome d’origine génétique, dont les principaux symptômes sont la rétinite pigmentaire et l’obésité qui a été décrit de façon quasi simultanée par deux médecins : en 1920 par Georges Bardet (1885-1966) dans sa thèse de doctorat à Paris et en 1922 par le pathologiste hongrois Arthur Biedl (1869-1933).

Le syndrome de McKusick Kaufman est une maladie génétique rare associant un hydrohématocolpos chez les filles ou des malformations des organes génitaux externes chez les garçons, une polydactylie postaxiale et une cardiopathie congénitale.

La neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase est une dégénérescence cérébrale par accumulation de fer dans les noyaux gris centraux.

Un autosome est un chromosome non sexuel.

Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes.

Le chromosome 2 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Le chromosome 3 constitue l'une des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.