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Chromosome 5 humain

Source: Wikipédia, mais plus beau visuellement
Chromosome 5.svg

Le chromosome 5 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 5

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Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 5

  • La délétion du bras court de ce chromosome est responsable de la maladie du cri du chat en rapport avec le cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. C'est la perte du gène TERT, codant la télomérase reverse transcriptase, situé sur le locus p15.2 qui est responsable du cri aigu de cette maladie.
  • Syndrome du cri du chat : la Monosomie 5p, d'abord décrite en 1963 par Lejeune et son équipe, est une entité clinique bien reconnue et le diagnostic peut aisément être fait à la naissance. En revanche, le diagnostic de trisomie 5p*, responsable d’un syndrome dysmorphique multiple, est plus difficile et habituellement fait sur l'analyse chromosomique[1].

Maladies localisées sur le chromosome 5

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 5 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 5
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Lymphœdème congénital primaire Dominante 153100[2] q35.3 FLT4  
Syndrome de Sotos     q35    
           
Tétralogie de Fallot     Q34    
Dystrophie musculaire des ceintures Type 2F     Q33    
           
Atélostéogenèse de type II     Q32-33.1 SLC26A2  
Dysplasie épiphysaire multiple récessive     Q32-33.1 SLC26A2  
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C     Q32 SH3TC2  
Syndrome de Treacher Collins     Q32    
           
Achondrogenèse     Q31.34    
Nanisisme diastrophique     Q31.34 SLC36A2  
Surdité non syndromique     Q31    
Dystrophie musculaire des ceintures Type 1A     Q31    
Myopathie avec surcharge en desmine Dominante 601419[3] q31 TTID  
Syndrome de Marinesco-Sjögren Récessive 248800[4] q31 SIL1  
Maladie de Wagner Dominante 143200 q14.3 VCAN CSPG2 = chondroitin sulfate proteoglycan 2  
Polypose adénomateuse familiale
Syndrome de Gardner
Syndrome de Turcot
    Q2    
           
           
           
           
           
           
      Q1    
Bras court
Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1     P11    
Maladie de Hirschsprung     P12    
      P13    
           
Syndrome de Cornelia de Lange Dominante 122470[5] p13.1 NIPBL  
Syndrome du cri du chat          
           
           
           
           
           
           
           

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Gène

Gène

Un gène, du grec ancien γένος / génos, est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome.

Lymphœdème congénital primaire

Lymphœdème congénital primaire

Le lymphœdème congénital primaire ou maladie de Milroy se caractérise par accumulation de lymphe principalement dans le tissu sous-cutané se manifestant par un lymphœdème des membres inférieurs visible dès la naissance ou peu de temps après. L'importance du lymphœdème varie dans la même famille, il est le plus souvent bilatéral et parfois asymétrique. Ce lymphœdème ne progresse pas durant la vie et parfois s'améliore durant les premières années.

Dystrophie musculaire des ceintures

Dystrophie musculaire des ceintures

La dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne.

Atélostéogenèse de type II

Atélostéogenèse de type II

L’atélostéogenèse type 2 est un nanisme létal avec un faciès particulier. Le tableau clinique comprend par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, petit thorax avec un abdomen proéminent

Dysplasie épiphysaire multiple récessive

Dysplasie épiphysaire multiple récessive

La dysplasie épiphysaire multiple est une maladie génétique rare caractérisée par des douleurs articulaires, des malformations des pieds, des mains et des genoux.

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 présente la triade classique des neuropathies de maladies de Charcot-Marie-Tooth : faiblesse musculaire des muscles distaux avec atrophie musculaire, une perte de la sensibilité et pieds creux.

Achondrogenèse

Achondrogenèse

L’achondrogenèse est une maladie constitutionnelle de l’os létale soit in utero soit quelques jours après la naissance. C’est la seconde maladie constitutionnelle de l’os létale après le nanisme thanatophore. L’achondrogenèse est un nanisme par raccourcissement sévère généralisé des membres ou micromélie associé à un petit tronc et un crâne anormalement grand. Il existe plusieurs types d’achondrogenèse en rapport avec des anomalies génétiques différentes :Type IA : Achondrogenèse type Houston-Harris Type IB : Achondrogenèse type Fraccaro Type II : Achondrogenèse type Langer-Saldino ou chondrogenèse imperfecta.

Surdité d'origine génétique

Surdité d'origine génétique

Plusieurs centaines de gènes sont responsables de surdité et de perte d'audition. La perte d'audition peut être :Par perception Par transmission Ou mixte

Myopathie avec surcharge en desmine

Myopathie avec surcharge en desmine

La myopathie avec surcharge en desmine est un type de myopathie se manifestant par une faiblesse musculaire lentement progressive qui touche de façon plus importante les muscles des extrémités des membres que les muscles des racines.

Syndrome de Marinesco-Sjögren

Syndrome de Marinesco-Sjögren

Décrit initialement en 1931 par Gheorghe Marinescu, puis en 1950 par Sjögren, le syndrome de Marinesco-Sjögren se caractérise par une ataxie avec une atrophie du cervelet, une cataracte congénitale ou apparaissant rapidement après la naissance, un retard mental important, une hypotonie et une faiblesse musculaire. Les autres signes comprennent une petite taille et des anomalies osseuses diverses et notamment une scoliose.

Maladie de Wagner

Maladie de Wagner

Le syndrome de Wagner est une maladie vitréo-rétinienne rare, à transmission héréditaire. C’est un trouble du tissu conjonctif qui affecte le collagène.

Dominante

Dominante

Dans la musique tonale, la dominante désigne le cinquième degré d'une gamme.

Les autres chromosomes

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Chromosome

Chromosome

Un chromosome est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones. Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires.

Autosome

Autosome

Un autosome est un chromosome non sexuel.

Chromosome 1 humain

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Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes.

Chromosome 2 humain

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Le chromosome 2 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Chromosome 10 humain

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Le chromosome 10 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Chromosome 11 humain

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Le chromosome 11 est un des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Chromosome 12 humain

Chromosome 12 humain

Le chromosome 12 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

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Le chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.

Chromosome 14 humain

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Le chromosome 14 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.

Chromosome 15 humain

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Chromosome 16 humain

Chromosome 16 humain

Le chromosome 16 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Chromosome 17 humain

Chromosome 17 humain

La source: "Chromosome 5 humain", Wikipedia, Wikimedia Foundation, (2022, October 30th), https://fr.wikipedia.org/wiki/Chromosome_5_humain.

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Notes et références
  1. Rethoré MO, Blois MC, Peeters M, Popowski P, Pangalos C, Lejeune J., PURE PARTIAL TRISOMY of the short arm of chromosome 5, Hum Genet., (PMID 2731942), p. 82(3):296-8.
  2. Université Johns-Hopkins, 153100, Héritage mendélien chez l'humain.
  3. Université Johns-Hopkins, 601419, Héritage mendélien chez l'humain.
  4. Université Johns-Hopkins, 248800, Héritage mendélien chez l'humain.
  5. Université Johns-Hopkins, 122470, Héritage mendélien chez l'humain.

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