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Locus

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En génétique , un locus (pluriel « loci » ou « locus »[1]) est une position fixe (d'un gène ou d'un marqueur génétique) sur un chromosome. Chaque chromosome porte de nombreux gènes. Une variante d'un gène situé à un locus donné est un allèle.

Il ne faut pas confondre allèle et locus. Un allèle est une « version » d'un gène et peut se retrouver à différents endroits sur un même chromosome et même sur un chromosome différent (duplication et transposition).

Un locus correspond à un fragment séquentiel invariant : par exemple on peut décider de s'intéresser au locus 22q12.2. Le 22 indique la 22e paire de chromosomes ; le q indique qu'il se situe sur le bras long du chromosome et le 12.2 révèle la position exacte du locus par rapport au centromère.

Un locus à effets quantitatifs (en anglais quantitative trait locus ou QTL) est un locus où la variation allélique est associée à la variation d’un caractère quantitatif. La présence d’un QTL est déduite de la cartographie génétique, où la variation totale est divisée en des parties liées à un nombre de régions chromosomiques distinctes.

Le logarithme du rapport de la probabilité de liaison entre deux locus sous une hypothèse θ de liaison, à l'hypothèse d'indépendance (θ = 1/2), souvent nommé lod score, est utilisé pour estimer la distance entre deux gènes liés sur un même chromosome.

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Locus (homonymie)

Locus (homonymie)

Génétique

Génétique

Le nom de génétique vient de l'adjectif grec γενετικός / genetikós, qui qualifie « ce qui est en rapport aux fonctions de génération ». Il dérive du grec γενέτης / genétês, « géniteur ».

Gène

Gène

Un gène, du grec ancien γένος / génos, est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome.

Marqueur génétique

Marqueur génétique

Le marqueur génétique est un gène ou une séquence polymorphe d'ADN aisément détectable grâce à un emplacement connu sur un chromosome. On peut l'utiliser en cartographie génétique pour « baliser » le génome et identifier des individus ou des espèces.

Chromosome

Chromosome

Un chromosome est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones. Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires.

Allèle

Allèle

Un allèle est une version variable d'un même gène, c'est-à-dire une forme variée qui peut être distinguée par des variations de sa séquence nucléotidique. Il existe généralement quelques allèles pour chaque gène, mais certains gènes possèdent plusieurs dizaines d'allèles. Les allèles d'une paire de chromosomes homologues peuvent être identiques, c'est l'homozygotie, ou différents, c'est l'hétérozygotie.

Centromère

Centromère

Le centromère est la région de contact des deux chromatides d'un chromosome.

Logarithme

Logarithme

En mathématiques, le logarithme (de logos : rapport et arithmos : nombre) de base b d'un nombre réel strictement positif est la puissance p à laquelle il faut élever la base b pour obtenir ce nombre. Dans le cas le plus simple, le logarithme compte le nombre d'occurrences du même facteur dans une multiplication répétée : comme 1000 = 10×10×10 = 103, le logarithme en base 10 de 1000 est 3. Le logarithme de x en base b est noté  : .

Liaison génétique

Liaison génétique

La liaison génétique est le fait que les valeurs de deux gènes différents ont tendance à être transmis ensemble d'un individu à sa descendance. Cela se produit s'ils sont situés sur le même chromosome et proches l'un de l'autre ; en termes techniques, si leurs locus, les secteurs de l'ADN où leurs allèles se trouvent, sont voisins.

Anatomie

En anatomie, l'unité locus se trouve dans le terme locus niger, qui est l'ancien nom, répertorié dans les Nomina anatomica, de la substance noire (substantia nigra; terme de la nomenclature actuelle, la Terminologia anatomica). Cette région est constituée de neurones dopaminergiques qui interviennent notamment dans la régulation motrice. Sa lésion est à l'origine des troubles de type parkinsonien.

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Nomina Anatomica

Nomina Anatomica

Les Nomina Anatomica (N.A.) sont une ancienne classification anatomique internationale concernant l'anatomie humaine. Sa première édition a été publiée en 1956 et contenait 5 640 termes. Elle est remplacée depuis 1998 par la Terminologia Anatomica (TA) ou plus communément « nouvelle nomenclature ».

Substantia nigra

Substantia nigra

La substantia nigra est un noyau du système nerveux situé au niveau du mésencéphale et du diencéphale sus-jacent, à la base des crus cerebri et ventralement par rapport au tegmentum. Son nom provient de la couleur des cellules qui composent ce noyau en raison de la présence de neuromélanine.

Terminologia Anatomica

Terminologia Anatomica

La Terminologia Anatomica est la terminologie officielle concernant l'anatomie humaine.

Neurone

Neurone

Un neurone, ou une cellule nerveuse, est une cellule excitable constituant l'unité fonctionnelle de la base du système nerveux.

Maladie de Parkinson

Maladie de Parkinson

La maladie de Parkinson porte le nom de James Parkinson, un docteur anglais ayant publié la première description détaillée de celle-ci dans An Essay on the Shaking Palsy en 1817. C'est une maladie neurodégénérative irréversible d'évolution lente. Caractérisée par une perte progressive de neurones dopaminergiques, elle est une maladie chronique qui affecte le système nerveux central (SNC) et provoque des troubles progressifs d'ordre moteurs, cognitifs et comportementaux. La « Triade parkinsonienne » regroupe les trois principaux symptômes moteurs de la maladie : akinésie, rigidité plastique et tremblements de repos. C'est le second trouble neurodégénératif le plus fréquent après la maladie d'Alzheimer. La démence associée à la maladie de Parkinson est plus courante dans les stades avancés de la maladie.

Références

  1. Pour le pluriel de locus, il est d'usage d'utiliser « loci » ou « locus » ; le premier est le pluriel étymologique traditionnel suivant les règles de la grammaire latine, tandis que le second suit la grammaire française et est recommandé par les rectifications orthographiques de 1990, l'Académie française déconseillant par ailleurs les pluriels étrangers. Mais « loci » est couramment utilisé dans le jargon.

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