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Maladie génétique

Source: Wikipédia, mais plus beau visuellement
Maladie génétique
Garçon porteur de Trisomie 21
Garçon porteur de Trisomie 21
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.

Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l'allèle responsable est ou non dominant (chez un individu chaque gène est représenté par deux allèles).

On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite « gonosomale », s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite « autosomale ». On parle donc de maladie autosomale récessive (ex. : phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex. : hémophilie).

Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes, comme le daltonisme par exemple, que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d'être une affection à vie et qu'elle peut dans certains cas être transmise à la descendance, puisque inscrite dans les gènes de l'individu.

Maladies rares, c'est-à-dire dont la fréquence est inférieure à un malade pour 2 000 personnes, elles représentent environ 80 % de celles-ci, soit environ 6 000 pathologies.

Toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires, la mutation génétique portée par un gamète n'étant pas nécessairement présente sur le génome de l'émetteur dudit gamète. En revanche, toutes les maladies héréditaires ont, selon toute logique, une composante génétique.

Découvre d'autres Maladie génétique par thèmes

Maladie

Maladie

La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant.

Anomalie chromosomique

Anomalie chromosomique

Une anomalie chromosomique est une altération d'un chromosome, sur lequel un gène est absent ou au contraire surnuméraire, ou une altération du caryotype, avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois.

Organisme (physiologie)

Organisme (physiologie)

Un organisme, ou organisme vivant, est, en biologie et en écologie, un système vivant complexe, organisé et est le produit de variations successives au cours de l'évolution. Il est constitué d'une ou plusieurs cellules vivantes. Les organismes vivants sont classifiés en espèces partageant des caractéristiques génétiques, biologiques et morphologiques communes.

Génotype

Génotype

Le génotype est une partie donnée de l'information génétique d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes de ce dernier. La définition de génotype sert également lorsque l'on considère la composition allélique d'un individu pour un nombre restreint de gènes d'intérêt. Par exemple, s'il existe deux formes du gène X : l'allèle Xa et l'allèle Xb, alors le génotype d'un individu pour le gène X peut être soit homozygote, soit hétérozygote (Xa/Xb). L'être humain possède deux copies de chaque gène, donc potentiellement, 2 allèles différents au maximum.

Gène

Gène

Un gène, du grec ancien γένος / génos, est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome.

Allèle

Allèle

Un allèle est une version variable d'un même gène, c'est-à-dire une forme variée qui peut être distinguée par des variations de sa séquence nucléotidique. Il existe généralement quelques allèles pour chaque gène, mais certains gènes possèdent plusieurs dizaines d'allèles. Les allèles d'une paire de chromosomes homologues peuvent être identiques, c'est l'homozygotie, ou différents, c'est l'hétérozygotie.

Chromosome homologue

Chromosome homologue

Un couple de chromosomes homologues est une association de deux chromosomes dans une cellule durant la méiose. Plus précisément, cette association se fait en prophase I de méiose et se termine en anaphase I, où les chromosomes homologues se séparent. Ces deux chromosomes sont dits homologues puisqu'ils se ressemblent énormément : ils font la même taille et possèdent les mêmes gènes aux exactes mêmes positions. En revanche, ces gènes peuvent être hétérozygotes puisque ces deux chromosomes ont une histoire de vie différente : l'un provient de la mère de l'organisme concerné, l'autre du père de l'organisme concerné et ont donc pu subir des mutations différentes sur de mêmes gènes faisant d'eux des allèles différents. Les chromosomes homologues concernent donc des organismes diploides à reproduction sexuée comme l'humain.

Phénylcétonurie

Phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie génétique rare, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau. La phénylcétonurie est une maladie "traitable" et lorsque le régime pauvre en phénylalanine est conduit de manière optimale, il peut permettre un développement intellectuel normal.

Gonosome

Gonosome

On appelle gonosomes, allosomes ou chromosomes sexuels les chromosomes qui déterminent le sexe. Ce sont des hétérosomes, par opposition aux autosomes.

Hémophilie

Hémophilie

L'hémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation. Cependant, dans un tiers des cas, l'hémophilie est engendrée par une mutation de novo. Ces défauts sont dus à une déficience d'un des facteurs suivants : XI, IX ou VIII, ou à la présence d'anticoagulants contre l'un de ces facteurs.

Daltonisme

Daltonisme

Le daltonisme est une anomalie de la vision affectant la perception des couleurs. D'origine généralement génétique, elle a alors pour cause une déficience d'un ou plusieurs des trois types de cônes de la rétine oculaire.

Maladie rare

Maladie rare

Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 %, selon la définition réglementaire européenne. À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre de personnes concernées dépasse, en France, le nombre de malades atteints de cancer. La grande majorité des maladies rares est d'origine génétique. Souvent, les malades en souffrent toute leur vie ; dans le cas des maladies congénitales, le taux de mortalité à cinq ans atteint 30 %.

Maladies héréditaires multifactorielles

Un grand nombre des anomalies congénitales (c'est-à-dire présentes à la naissance) les plus courantes sont des caractères multifactoriels causés par des facteurs environnementaux et génétiques.

Parmi les anomalies de ce type, il faut citer le bec-de-lièvre et la fissure palatine, la sténose du pylore (occlusion de l'estomac) et les malformations du tube neural (spina bifida et anencéphalie).
Son risque d'apparition chez les frères, les sœurs ou les descendants est d'environ 3 à 5 % selon le sexe de l'enfant atteint. On peut détecter les malformations du tube neural avant la naissance.

Les facteurs génétiques et environnementaux spécifiques de la plupart de ces anomalies n'ont pas encore été déterminés, mais on sait que la spécificité individuelle des antigènes HLA (c'est-à-dire les marqueurs situés à la surface des leucocytes humains), qui peuvent maintenant être identifiés grâce à la technologie de l'ADN, influent sur la vulnérabilité aux maladies associées au système immunitaire.

Des maladies ayant une origine pour partie génétique (une mutation d'un gène pouvant aussi parfois n'être qu'un facteur de risque, et non une cause directe de maladie) peuvent aussi apparaître chez l'adulte comme la maladie de Parkinson[1] et probablement bien d'autres.

Découvre d'autres Maladies héréditaires multifactorielles par thèmes

Fente labio-palatine

Fente labio-palatine

La fente labiale est une absence de fusion du tissu embryonnaire du visage aboutissant à une perte de substance de la lèvre supérieure. La fente palatine est une absence de substance de la voûte buccale aboutissant à une communication entre le nez et la bouche.

Sténose du pylore

Sténose du pylore

La sténose du pylore est une maladie du nourrisson. Elle touche le muscle du pylore, situé dans la partie basse de l'estomac : le muscle augmente de volume, créant un obstacle pour la vidange gastrique.

Tube neural

Tube neural

Le tube neural désigne le système nerveux primitif des embryons des chordés. Il se forme lors de l'étape de neurulation, entre les 19 et 28e jours du développement embryonnaire humain.

Spina bifida

Spina bifida

Le spina bifida est une malformation liée à un défaut de formation des arcs vertébraux, un défaut de fermeture du tube neural et une ouverture du canal médullaire en bas du dos durant la quatrième semaine de la vie embryonnaire. Le plus souvent, cette malformation concerne l'extrémité caudale et donc la région sacrée, voire lombaire ; il en résulte l'absence de l'apophyse épineuse d'une ou plusieurs vertèbres. La protrusion des méninges par cette ouverture donne un méningocèle. De gravité variable, ces malformations vont du spina bifida occulta, très majoritairement non diagnostiqué et bénin ou entraînant des troubles légers, au myéloméningocèle, lorsqu'il y a protrusion de moelle spinale avec les méninges. Le spina bifida aperta non occulta, qui regroupe le myéloméningocèle, le méningocèle et le spina bifida à moëlle ouverte, concerne cinq naissances sur 10 000.

Anencéphalie

Anencéphalie

L'anencéphalie est une malformation congénitale du système nerveux central qui découle de l'absence de la fermeture normale du tube neural à l'extrémité antérieure, généralement entre le 26e et le 27e jour de la grossesse. Cette malformation cause l'absence partielle ou totale de l'encéphale, du crâne, et du cuir chevelu. Le fœtus avec cette malformation est sans prosencéphale, et alors il n'a ni les capacités de penser ni de se coordonner. Le cerveau qui reste est souvent exposé à cause du manque de crâne et de cuir chevelu. Ces problèmes sont parfois associés à l'absence de moelle spinale (amyélencéphalie).

Leucocyte

Leucocyte

Les leucocytes ou globules blancs sont des cellules produites dans la moelle osseuse et présentes dans le sang, la lymphe, les organes lymphoïdes et de nombreux tissus conjonctifs de l'organisme. Il en existe trois types principaux : les granulocytes, les lymphocytes et les monocytes. Chaque type joue un rôle important au sein du système immunitaire en participant à la protection contre les agressions d'organismes extérieurs de manière coordonnée. De nombreuses pathologies peuvent atteindre ces cellules, par anomalie de production ou de fonctionnement.

Acide désoxyribonucléique

Acide désoxyribonucléique

L'acide désoxyribonucléique, ou ADN, est une macromolécule biologique présente dans presque toutes les cellules ainsi que chez de nombreux virus. L'ADN contient toute l'information génétique, appelée génome, permettant le développement, le fonctionnement et la reproduction des êtres vivants. C'est un acide nucléique, au même titre que l'acide ribonucléique (ARN). Les acides nucléiques sont, avec les peptides et les glucides, l'une des trois grandes familles de biopolymères essentiels à toutes les formes de vie connues.

Système immunitaire

Système immunitaire

Le système immunitaire d'un organisme est un système biologique complexe constitué d'un ensemble coordonné d'éléments de reconnaissance et de défense qui discrimine le soi du non-soi. Ce qui est reconnu comme non-soi est détruit.

Mutation génétique

Mutation génétique

Une mutation génétique est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique dans le génome.

Maladie de Parkinson

Maladie de Parkinson

La maladie de Parkinson porte le nom de James Parkinson, un docteur anglais ayant publié la première description détaillée de celle-ci dans An Essay on the Shaking Palsy en 1817. C'est une maladie neurodégénérative irréversible d'évolution lente. Caractérisée par une perte progressive de neurones dopaminergiques, elle est une maladie chronique qui affecte le système nerveux central (SNC) et provoque des troubles progressifs d'ordre moteurs, cognitifs et comportementaux. La « Triade parkinsonienne » regroupe les trois principaux symptômes moteurs de la maladie : akinésie, rigidité plastique et tremblements de repos. C'est le second trouble neurodégénératif le plus fréquent après la maladie d'Alzheimer. La démence associée à la maladie de Parkinson est plus courante dans les stades avancés de la maladie.

Mécanismes des maladies génétiques

Maladies génétiques héréditaires monofactorielles par variant pathologique

Lorsque des anomalies génétiques sont résultat d'une simple mutation de gène, elles peuvent être transmises aux générations suivantes par l'une de ces voies, quoique l'imprégnation génomique et la disomie uniparentale peuvent influencer les schémas de transmission.

Type de transmission Description Exemples
Autosomique dominante La présence d'un seul allèle morbide chez au moins un des deux sujets parents est suffisante pour que la maladie s'exprime. Maladie de Huntington, Achondroplasie
Autosomique récessive Un couple constitué de deux personnes saines, mais possédant une seule copie du gène mutant ont, à chaque grossesse, 25 % de risques d'avoir un enfant atteint par l'anomalie. Drépanocytose,
Mucoviscidose, Phénylcétonurie, maladie de Wilson
Dominante liée à l'X Les anomalies à transmission dominante liée à l'X sont dues à des mutations de gènes situés sur le chromosome X. Seul un petit nombre d'anomalies possède ce mode de transmission. Les femmes sont plus souvent atteintes que les hommes, et le risque de transmission d'une anomalie dominante liée à l'X diffère selon le sexe. Les fils d'un homme atteint d'une anomalie dominante liée à l'X reçoivent leur chromosome Y, donc ne reçoivent jamais le X muté paternel ; ses filles par contre le seront bien. Une femme atteinte d'une anomalie dominante liée à l'X aura à chaque grossesse 50 % de risques d'avoir une fille ou un fils atteint. Syndrome de l'X fragile
Récessive liée à l'X Les anomalies à transmission récessive liée à l'X sont également dues à des mutations de gènes situés sur le chromosome X. Les hommes sont plus souvent atteints que les femmes, et le risque de transmission d'une anomalie récessive liée à l'X diffère selon le sexe. Les fils d'un homme atteint d'une anomalie récessive liée à l'X reçoivent le chromosome Y de leur part, donc ne reçoivent jamais le X muté paternel; ses filles reçoivent par contre le X muté, donc une copie du gène mutant. Une femme atteinte d'une anomalie récessive liée à l'X aura à chaque grossesse 50 % de risques d'avoir un fils atteint et 50 % de risques d'avoir une fille porteuse d'une seule copie du gène mutant. hémophilie A, Maladie de Duchenne, Syndrome de Lowe
Mitochondrial Ce type de transmission, également appelé transmission maternelle, s'applique à des gènes de l'ADN mitochondrial. Vu que seuls les ovocytes apportent les mitochondries de l'embryon en gestation, seules les femmes sont à même de transmettre les particularités des mitochondries à leurs enfants. Neuropathie optique de Leber

Maladies génétiques par disomie parentale

Maladies génétiques par trouble de la méthylation

Maladies génétiques par expansion

Ce groupe de maladie génétique se caractérise par la répétition d'un groupe de nucléotide au cours de la fécondation. En fonction du nombre de répétition(s), l’individu aura ou n'aura pas la maladie. S'il n'a pas la maladie, son descendant pourra l'avoir. Le cas le plus connu de maladie génétique à anticipation est la chorée de Huntington.

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Gène soumis à empreinte

Gène soumis à empreinte

On dit d'un gène qu'il est soumis à l'empreinte parentale lorsque, chez les organismes diploïdes, la copie héritée de la mère et la copie héritée du père ne sont pas exprimées de la même manière. En règle générale, l'une des deux copies du gène est totalement éteinte alors que l'autre est active.

Disomie uniparentale

Disomie uniparentale

La disomie uniparentale est la présence chez une personne de deux chromosomes d'une même paire provenant d'un seul de ses parents. Cette personne a donc bien 46 chromosomes mais 24 chromosomes proviennent de l'un des parents et 22 chromosomes proviennent de l'autre parent. La disomie est donc un mode de transmission inhabituel des maladies génétiques.

Maladie de Huntington

Maladie de Huntington

La maladie de Huntington est une maladie héréditaire et rare, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, et évoluant jusqu'à la perte d’autonomie puis la mort. Plusieurs pistes de traitements sont en cours d’expérimentation.

Achondroplasie

Achondroplasie

L'achondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique. Si les capacités cognitives ne sont en règle générale pas affectées, il ne faut pas négliger certaines difficultés d'apprentissage ou la possibilité d'hydrocéphalie. C'est le cas le plus fréquent des nanismes d'origine génétique.

Drépanocytose

Drépanocytose

La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine. Cette affection peut notamment occasionner un retard du développement de l'enfant, des crises vasoocclusives, une prédisposition aux infections bactériennes et une anémie hémolytique. Elle a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1910 par le médecin américain James Herrick et sa transmission héréditaire a été établie en 1949 par James Neel. C'est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde, avec environ 310 000 naissances concernées chaque année. Approximativement 80 % des cas de drépanocytose se concentreraient en Afrique subsaharienne. La maladie est également assez fréquente dans certaines régions de l'Inde, de la péninsule arabique et parmi les populations d'origine africaine dispersées de par le monde. Elle a entraîné la mort de 114 000 personnes en 2015.

Mucoviscidose

Mucoviscidose

Maladie rare et souvent mortelle qui touche les voies digestives et respiratoires, la mucoviscidose ou fibrose kystique est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine CFTR. Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore, au thiocyanate dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires sont prédominantes et représentent l'essentiel de la morbidité. La forme clinique la plus fréquente associe troubles respiratoires, troubles digestifs et troubles de la croissance staturopondérale. D'évolution chronique et progressive, la maladie s'exprime souvent tôt dès la petite enfance même s'il existe des formes frustes de diagnostic tardif.

Maladie de Wilson

Maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie génétique secondaire liée à une accumulation de cuivre dans l'organisme et se manifestant par des atteintes du foie et du système nerveux.

Chromosome X

Chromosome X

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux. Il fait partie du système XY de détermination sexuelle.

Femme

Femme

Une femme est un être humain de sexe ou de genre féminin. Avant l'âge adulte, au stade infantile, on parle de fille. Il arrive cependant que le mot s'utilise indépendamment de l’âge.

Homme

Homme

Un homme est un être humain adulte de sexe ou de genre masculin. Conformément à son étymologie latine, le mot est aussi employé pour désigner de manière générale l’espèce Homo sapiens, parfois distingué par l'emploi d'une majuscule.

Hémophilie

Hémophilie

L'hémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation. Cependant, dans un tiers des cas, l'hémophilie est engendrée par une mutation de novo. Ces défauts sont dus à une déficience d'un des facteurs suivants : XI, IX ou VIII, ou à la présence d'anticoagulants contre l'un de ces facteurs.

Génome mitochondrial humain

Génome mitochondrial humain

Le génome mitochondrial humain désigne le matériel génétique des mitochondries, propre à l'espèce humaine.

Diagnostic

  • Anamnèse familiale
  • La recherche de symptômes associés (troubles neurologiques, malformations, troubles du comportement) et l’étude d’une éventuelle dysmorphie

Une consultation en génétique jugera la nécessité d’effectuer :

  • un caryotype (étude globale des chromosomes) ;
  • un F.I.S.H. = Hybridation in situ fluorescente permettant de visualiser une anomalie chromosomique de petite taille ;
  • puces à ADN (CGH arrays) permettant l’étude globale du génome avec une très haute résolution ;
  • éventuellement demande d’examens biologiques de 2e intention (exemple : chromatographie des acides aminés sanguins et urinaires à la recherche d’une erreur innée du métabolisme).

Traitement

Le traitement de ces maladies a longtemps été le parent pauvre du reste de la médecine à cause des difficultés d'analyse, de diagnostic (dans certains cas) et du peu de solutions à offrir aux patients (pour beaucoup des pathologies).

Pendant longtemps, la médecine n'a pas disposé de moyens d'analyse et de diagnostic en dehors des symptômes extérieurement observables (quoique parfois très visibles). Le XXe siècle a apporté la capacité relativement accessible d'analyser ces maladies sur leurs causes par la connaissance pratique du génome.

L'identification progressive de gènes impliqués dans le déclenchement ou la transmission des maladies héréditaires a offert à la médecine la possibilité de fournir un diagnostic précoce et fiable (éventuellement avant la naissance d'un enfant ou antérieurement à l'implantation lors d'une fécondation in vitro, par exemple). Cette capacité de diagnostic a profondément transformé la manière d'envisager de donner la vie pour des couples susceptibles de transmettre une affection à caractère héréditaire.

Si de nombreuses maladies héréditaires disposent d'un traitement approprié des symptômes, ce n'est pas le cas de toutes. Dans le cas général, la présence de la cause dans le génome complique singulièrement la tâche du praticien.

Les thérapies géniques envisagent de réaliser une modification du patrimoine génétique dans l'être vivant (par l'emploi d'un virus modifié ou toute autre approche). Elles apportent un espoir de solution et de pronostic favorable à certains malades. Toutefois, sauf cas particulier, elles ne sont encore aujourd'hui qu'à l'état d'ébauche ou de recherche.

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Diagnostic (médecine)

Diagnostic (médecine)

En médecine, le diagnostic est la démarche par laquelle le vétérinaire, médecin, généraliste ou spécialiste, le kinésithérapeute, la sage-femme ou le chirurgien-dentiste, ou encore le psychologue au Canada, détermine l'affection dont souffre le patient, et qui permet de proposer un traitement. Il repose sur la recherche des causes (étiologie) et des effets (symptômes) de l'affection ; on parle aussi de « tableau clinique ».

Symptôme

Symptôme

En médecine, un symptôme ou signe fonctionnel est un signe qui représente une manifestation d'une maladie, tel qu'il est observé chez un patient. En général, pour une pathologie donnée, les symptômes sont multiples, et parfois il peut ne pas y avoir de symptôme ou peu de symptômes. Inversement, un même symptôme peut très souvent être attribué à différentes maladies : on ne peut donc en général pas conclure automatiquement qu'un symptôme est dû à une maladie donnée ; ce serait commettre le sophisme de l'affirmation du conséquent.

Fécondation in vitro

Fécondation in vitro

La fécondation in vitro, en abrégé FIV est une technique de procréation médicalement assistée et de transfert d'embryon. En 2007-2008, 2 % environ des bébés des pays riches sont issus de la fécondation in vitro, imaginée et mise au point dans les années 1970 et opérationnelle à partir des années 1980. Le nombre de bébés nés à la suite de l'utilisation de cette technique est estimé, tous pays confondus, à 4 millions d'enfants en 2012, passé à environ 8 millions en 2018.

Thérapie génique

Thérapie génique

La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.

Virus

Virus

Un virus est un agent infectieux nécessitant un hôte, souvent une cellule, dont les constituants et le métabolisme déclenchent la réplication. Le nom virus a été emprunté au XVIe siècle par Ambroise Paré au latin vīrus, ī, n.. La science des virus est la virologie, et ses experts sont des virologues ou virologistes.

Les maladies génétiques

La liste des maladies génétiques connues s'allonge régulièrement à la suite des progrès de la médecine et de la recherche biomédicale.

Parmi les principales maladies génétiques figurent :

  • l'hémochromatose (accumulation excessive du fer)
  • la mucoviscidose (maladie du système respiratoire et digestif) ;
  • la neurofibromatose de type 1 (atteintes cutanées et nerveuses) ;
  • la myopathie de Duchenne (maladie neuromusculaire).
  • l'hémophilie (déficit de la coagulation sanguine) ;

Par organe, appareil ou fonction

Chromosomes sexuels

Plusieurs formes d'aneuploïdie conduisent à des individus viables et parfois même fertiles. Certaines d'entre elles, comme la trisomie 21 ont un phénotype très facilement identifiable.

Lorsque l'aneuploïdie concerne les chromosomes sexuels, le système XY de détermination sexuelle perd sa pertinence. L'engagement de la voie de développement mâle requiert l'expression du gène SRY, qui dans la grande majorité des cas est situé sur le chromosome Y. Le phénotype sera donc de type mâle si au moins un chromosome Y est présent.

Parmi ces aneuploïdies sexuelles, les plus communes sont trois trisomies : le syndrome triple x, le syndrome de Klinefelter et le Syndrome 47,XYY. Il existe aussi des aneuploïdies tétrasomiques : la tétrasomie X pour les femelles, et le syndrome 48,XXYY pour les mâles. La fertilité des tétrasomiques femelles est avérée, mais pas celle des mâles[2]. Enfin, au moins une variante pentasomique, 49,XXXYY, est répertoriée[3].

À toutes ces variantes chromosomiques correspondent une version polyploïde, beaucoup plus rare. Les polyploïdies diffèrent des polysomies dans la mesure où le polyploïdisme résulte de la scission méotique normale d'une cellule, et non d'une méiose défectueuse résultant à un chromosome dupliqué dans la gamète. Les individus polyploïdes sexuels n'ont en général pas un phénotype pathologique, contrairement aux individus polysomiques. Ils sont aussi fertiles.

Les aneuploïdies sexuelles ont un phénotype bien plus difficile à discerner que pour les autres types d'aneuploïdies. Par conséquent, elles ne sont souvent diagnostiquées que lorsqu'un patient se plaint de stérilité. Par ailleurs, comme ces aneuploïdies concernent les chromosomes sexuels, leur phénotype ne devient pleinement discernable qu'après la puberté.

Liste simplifiée de quelques maladies par localisation chromosomique

Liste non limitative. Il faut savoir toutefois qu'une maladie se caractérise parfois par des anomalies génétiques situées sur plusieurs chromosomes différents, et que pour une pathologie donnée, les localisations ne sont pas toutes impliquées (ex. : Maladie d'Alzheimer chromosomes impliqués : 1, 4, 7, 10, 12, 14 17, 19, 20 et 21).

Chromosome 1
  • Cataracte congénitale
  • Facteur rhésus
  • Surdité de perception dominante
  • Prédisposition au cancer du poumon à petites cellules
  • Glaucome primaire à angle ouvert (forme précoce)
  • Prédisposition au cancer de la prostate
  • Maladie d'Alzheimer
  • Urticaire familiale au froid
  • Susceptibilité à la dyslexie
 
Chromosome 2
  • Glaucome congénital
  • Cancer du côlon (forme non polyposique)
  • Gène freinant la croissance musculaire
  • Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant
  • Cataracte congénitale dominante
  • Diabète sucré non insulino-dépendant
  • Cécité nocturne congénitale
 
Chromosome 3
  • Cancer du côlon (forme non polyposique)
  • Cécité nocturne congénitale stationnaire
  • Cancer familial du rein
  • Surdité de perception récessive
  • Alcaptonurie (première maladie métabolique décrite)
  • Intolérance au saccharose
 
Chromosome 4
  • Nanisme (forme achondroplasie, hypochondroplasie)
  • Chorée de Huntington (tremblements puis démence)
  • Surdité de perception dominante
  • Diabète (atrophie optique, surdité)
  • Prédisposition au psoriasis
  • Prédisposition familiale à la maladie de Parkinson
 
Chromosome 5
  • Syndrome du cri du chat
  • Nanisme hypophysaire résistant à l'hormone de croissance
  • Facteur de prédisposition à la sclérose en plaques
  • Résistance aux corticoïdes (par défaut du récepteur)
  • Perte progressive de l'audition
 
Chromosome 6
  • Spondylarthrite ankylosante
  • Système HLA d'histocompatibilité (Human Leucocyte Antigen)
  • Hémochromatose
  • Prédisposition à la sclérose en plaques
  • Susceptibilité à la dyslexie
  • Athérosclérose coronarienne
 
Chromosome 7
  • Cancer du côlon (non polyposique)
  • Nanisme hypophysaire
  • Surdité de perception dominante
  • Glioblastome multiforme (tumeur maligne du système nerveux central)
  • Maladie des os de verre : Ostéogenèse imparfaite
  • Surdité de perception récessive
  • Mucoviscidose
 
Chromosome 8
  • Épilepsie précoce
  • Maladie de Werner (vieillissement prématuré de l'enfant)
  • Alopécie universelle héréditaire
  • Prédisposition à l'épilepsie généralisée
  • Goitre
  • Convulsions néonatales familiales bénignes
 
Chromosome 9
  • Albinisme oculo-cutané
  • Mélanome cutané malin
  • Galactosémie
  • Hypomagnésémie
  • Hirsutisme
  • Système sanguin ABO
  • Intolérance au fructose
 
Chromosome 10
  • Fente labiopalatine
  • Épilepsie partielle avec manifestations auditives
  • Surdité de perception auditive
  • Maladie inflammatoire de l'intestin (maladie de Crohn)
  • Vitiligo (dépigmentation locale de la peau)
  • Atrophie de la choroïde et de la rétine
 
Chromosome 11
  • Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant
  • Thalassémie-bêta (maladie de l'hémoglobine)
  • Drépanocytose (maladie du sang)
  • Surdité de perception dominante
  • Albinisme oculo-cutané
  • Hyperlipidémie complexe
  • Prédisposition à l'arythmie cardiaque
 
Chromosome 12
  • Prédisposition aux maladies inflammatoires de l'intestin
  • Rachitisme vitaminodépendant
  • Rachitisme vitaminorésistant (défaut dans le métabolisme de la vitamine D)
  • Hyperimmunoglobuline E et asthme
  • Diabète sucré non insulino-dépendant
  • Rougeur faciale à l'ingestion d'alcool
  • Phénylcétonurie (dépistée à la naissance par le test de Güthrie)
 
Chromosome 13
  • Surdité dominante
  • Surdité récessive
  • Dystrophie musculaire de l'enfant
  • Énurésie nocturne héréditaire
  • Cancer du sein à début précoce (gène BRCA2)
  • Rétinoblastome
  • Maladie de Wilson (ATPase transporteuse de cuivre entraînant une encéphalopathie)
 
Chromosome 14
  • Prédisposition à l'atopie (eczéma)
  • Surdité de perception (débutant après l'acquisition du langage)
  • Maladie d'Alzheimer
  • Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant
  • Hyperthyroïdie congénitale
  • Prédisposition à la sclérose en plaques
  • Emphysème, hépatite néonatale et cirrhose
 
Chromosome 15
  • Susceptibilité à la dyslexie
  • Albinisme oculo-cutané tyrosinase positif (pink eyed)
  • Syndrome de Marfan (membres longs et taille très haute avec altération du tissu conjonctif)
  • Athérosclérose coronarienne
  • Diabète sucré insulino-dépendant
 
Chromosome 16
 
Chromosome 17
  • Prédisposition au cancer du sein (gène BCCR)
  • Prédisposition à tous les cancers
  • Asthme sévère
  • Prédisposition au psoriasis
  • Désinhibition, démence et amyotrophie
  • Prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (gène BRCA1)
  • Prédisposition à la sclérose en plaques
  • Risque d'infarctus du myocarde
  • Nanisme hypophysaire
  • Diabète sucré non insulino-dépendant
 
Chromosome 18
  • Myopie importante
  • Prédisposition à la sclérose en plaques
  • Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant
  • Cancer du côlon
 
Chromosome 19
  • Migraine hémiplégique
  • Diabète sucré non insulino-dépendant résistant à l'insuline
  • Hypercholestérolémie familiale (récepteur LDL)
  • Crises migraineuses avec aura et lésions cérébrales
  • Surdité de perception dominante
  • Maladie d'Alzheimer à début tardif
  • Athérosclérose coronarienne
 
Chromosome 20
  • Déterminant quantitatif de la stature
  • Insomnie, dysautonomie, forme héréditaire de la maladie de Creutzfeldt-Jakob
  • Diabète insulino-dépendant type tardif du sujet jeune
  • Déficit immunitaire combiné sévère (adénosine désaminase)
  • Épilepsie frontale nocturne dominante
 
Chromosome 21
  • Maladie d'Alzheimer
  • Sclérose latérale amyotrophique
  • Syndrome de Down ou trisomie 21
  • Épilepsie myoclonique progressive
 
Chromosome 22
  • Cardiopathies congénitales
  • Syndrome de l'œil de chat
  • Malabsorption du glucose et du galactose
 
Chromosome X
  • Myopathie de Duchenne
  • Myopie
  • Goutte
  • Hémophilie type B (facteur IX)
  • Cécité aux couleurs monochromatiques
  • Cécité aux couleurs (daltonisme), cécité au vert (deutéranopie)
  • Hémophilie A (facteur VIII)
  • 41 gènes impliqués dans le retard mental lié à l'X
 
Chromosome Y
  • Facteur déterminant dans la régulation des gènes contrôlant le développement des testicules
  • dysgénésie gonadique (femme XY)
  • Azoospermie
 

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Médecine

Médecine

La médecine, au sens de pratique (art), est la science témoignant de l'organisation du corps (anatomie), son fonctionnement normal (physiologie), et cherchant à préserver la santé par la prévention (prophylaxie) et le traitement (thérapie) des maladies. La médecine humaine est complémentaire et en synergie avec la médecine vétérinaire.

Liste des maladies constitutionnelles de l'os

Liste des maladies constitutionnelles de l'os

Cette page regroupe l'ensemble des maladies constitutionnelles de l'os. Les maladies constitutionnelles de l'os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du fonctionnement des gènes impliqués dans la formation de l'os, que ce soit dans des composants spécifiques de l'os ou dans des composants communs à d'autres tissus de l'organisme.

Aneuploïdie

Aneuploïdie

L’aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Plus spécifiquement, cette anomalie chromosomique est caractérisée par un nombre de chromosomes qui n’est pas un multiple du nombre haploïde. Cette anomalie génétique est une mutation qui peut être viable ou non. Elle l’est généralement chez les plantes ou chez les champignons, lesquels présentent cette macromutation considérée comme une stratégie d’adaptation à des stress génotoxiques, rarement chez les mammifères.

Gonosome

Gonosome

On appelle gonosomes, allosomes ou chromosomes sexuels les chromosomes qui déterminent le sexe. Ce sont des hétérosomes, par opposition aux autosomes.

SRY

SRY

Le gène SRY est un gène architecte présent sur le chromosome Y de la plupart des mammifères thériens, et impliqué dans la différenciation sexuelle des mâles. Chez l'homme il est situé sur le bras P, en position Yp11.31.

Chromosome Y

Chromosome Y

Le chromosome Y est l'un des deux chromosomes sexuels d'un mammifère, l'autre étant le chromosome X. Chez l'être humain, les chromosomes sexuels constituent l'une des 23 paires de chromosomes.

Syndrome 47,XYY

Syndrome 47,XYY

Le syndrome 47,XYY est une aneuploïdie humaine, il s'agit plus particulièrement d'une trisomie s'expliquant par la présence anormale d'un deuxième chromosome Y. Habituellement le caryotype humain est composé de 46 chromosomes soit 23 paires, dans le cas de ce syndrome il y a 2x23+1 (2n+1) chromosomes, correspondant à une disomie appelée disomie Y.

Syndrome 48,XXYY

Syndrome 48,XXYY

Le syndrome 48,XXYY est une variante chromosomique de l'espèce Homo sapiens.

Polyploïdie

Polyploïdie

La polyploïdie est le fait, chez un être vivant, de posséder un patrimoine chromosomique au moins égal à 3 lots complets de chromosomes voire plus.

Maladie d'Alzheimer

Maladie d'Alzheimer

La maladie d'Alzheimer est une maladie neurodégénérative incurable à ce jour du tissu cérébral qui entraîne la perte progressive et irréversible des fonctions mentales et notamment de la mémoire. C'est la cause la plus fréquente de démence chez l'être humain.

Chromosome 1 humain

Chromosome 1 humain

Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes.

Glaucome

Glaucome

Le glaucome est une maladie dégénérative du nerf optique qui entraîne une perte progressive de la vision commençant tout d'abord en périphérie et progressant graduellement vers le centre. Cette maladie est souvent associée à une pression intraoculaire (PIO) élevée qui comprime et endommage les fibres du nerf optique et de la rétine. Dans d'autres cas, malgré une PIO normale, une circulation sanguine inadéquate entraîne la mort (nécrose) des cellules du nerf optique et de la rétine. La perte de vision associée au glaucome est permanente et irréversible. Sans traitement, cette maladie peut mener à la cécité.

La source: "Maladie génétique", Wikipedia, Wikimedia Foundation, (2022, December 26th), https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_génétique.

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Génotype
Notes et références
  1. ↑ BE Allemagne N°466 (15/01/2010) - Ambassade de France en Allemagne / ADIT]
  2. ↑ (en)48,XXYY syndrome, genetics home reference
  3. ↑ (en)https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10922/49xxxyy-syndrome
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